Progetto 2024

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica e consiste nel prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita con l’obiettivo della diagnosi precoce di numerose malattie congenite e poco conosciute e poco studiate. Tali malattie, hanno un’incidenza di circa un caso ogni 2 mila nuovi nati e la loro identificazione nei primi giorni di vita è essenziale per intervenire tempestivamente e modificarne significativamente la prognosi e avere una speranza di cura e di vita normale. Infatti, per molte di queste malattie, i trattamenti iniziati dopo la comparsa di segni clinici non sono efficaci e non normalizzano il quadro clinico.

Lo screening neonatale è un vero e proprio percorso assistenziale che coinvolge diverse figure professionali e specialisti esperti: un processo complesso che parte dalle informazioni date ai genitori prima ancora della nascita, prosegue con l’esecuzione dei test e infine con l’eventuale presa in carico del paziente e l’inizio del trattamento immediato.

Il Meyer è unico centro di riferimento dello screening neonatale per Toscana e Umbria e fin dal 2004 precursore dell’estensione della diagnosi precoce a oltre 40 malattie. Solo 12 anni dopo, lo screening neonatale esteso gratuito è diventato obbligatorio sull’intero territorio nazionale (Legge 167/2016), per offrire la stessa opportunità di salute a tutti i neonati del Paese. La Regione Toscana nel 2018 ha esteso ulteriormente lo screening anche a tre nuove malattie da accumulo lisosomiale, alle immunodeficienze congenite severe combinate e al test per la SMA, a seguito di un progetto pilota in collaborazione con la Regione Lazio.

La SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare che coinvolge il sistema nervoso periferico (SNP), il cui compito è quello di trasmettere le informazioni tra il sistema nervoso centrale e il resto del nostro corpo.

È caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento, porta a debolezza muscolare e atrofia, ed è la principale causa di morte su base genetica in età infantile, causata principalmente da insufficienza respiratoria. Se fino a qualche anno fa non c’era possibilità di contrastare la patologia, oggi grazie allo screening è possibile diagnosticare la malattia in tempi utili e le opzioni terapeutiche disponibili permettono di arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia.